В секи пети българин е потомък на бежанци, основно от Гърция и Македония, а мъжете у нас са със средно 15 см по-високи и с 20 кг по-тежки от жените. Това става ясно от обобщените данни от клиничните въпросници на общо 1574 доброволци, които са се включили изследването „Геномът на България“.
Те бяха представени от ръководителя на проекта и на Центъра по молекулна медицина на МУ- София, проф. Радка Кънева. Нейният екип вече е обработил анкетните карти на 1574 доброволци. Изискванията към тях са да са пълнолетни, да подпишат информирано съгласие, че може данните им анонимно да се използват за научни цели за в бъдеще и да бъдат споделяни в рамките на „Геномът на Европа“ и да дадат кръвна проба, от която е изолирана ДНК.
Отговори
Общо 343 (21,7%) от всички доброволци са отговорили, че са потомци на бежанци. Най-много признават, че техните предци са дошли в днешна България от Македония (26%) и Гърция (25%). След това се нареждат тези от Румъния (14%), Сърбия (7%) и Турция (5%). Реалната картина обаче може да се промени при по-задълбочен анализ, който обаче не е предмет на въпросника. Причината е, че в някои от отговорите не фигурират имената на страна, а на географски области – Беломорска Тракия (11%), Одринска Тракия (3%) и Тракия (3%).
Логично най-много от участниците са родени в София – 565 души. 540 са посочени като родно населено място в Южна България, а 450 – Северна България. Има и няколко души, които не са родени на територията на страната, но са с български родители.
Интересно е и какво показват отговорите във въпросниците по отношение на ръста и теглото. От данните за общо 642 мъже и 932 жени може да обобщи, че средният българин е с 15 см по-висок и 20 кг по-тежък от българката. Ръстът на силния пол е изчислен на средно 180 см (161-199), а теглото на 85 кг (50-140). Картината при дамите е съответно 166 см (147-187) и 65 кг (39-147).
Рекорд
Рекордьорът по възраст сред доброволците, включили се изследването на българския геном, е мъж на 86 години, а има още двама на 81 или повече навършени години. Още 18 са пенсионерите от 71 до 80 години. Най-много обаче са хората между 41 и 50 години – 408. Пълнолетните до 20 години (121) са повече от групата на участниците в проучването между 61 и 70 години (102). Почти по равно са доброволците от 21 до 30 години (336) и от 31 до 40 (331). Според данните, които проф. Кънева изложи в своята презентация по време на организираната от фондация МОСТ национална среща на лекарите с различни, експерти и медии в Албена, жените категорично доминират сред доброволците във всички възрастови групи до 70 години. Мъжете са повече само при най-старите – 14 на 4 в групата от 71 до 80 г. и 3 срещу нула в тези над 81 г.
Етнос
„Интересно е, че явно не всички добре осъзнават какво се крие зад понятието етнос и в клиничните въпросници някои в тази категория записват „бял“ или „християнин“. Такива отговори сме включили към дела на българите, които напълно доминират, и за общо 98% или 1540 от всички доброволци“, каза проф. Радка Кънева.
В проучването на националния ни геном са се включили 18 души, които се определят като български турци, и един, който е декларирал, че е българомохамеданин. Ромската общност до момента също е излъчила само един представител, колкото са и каракачаните. Десет души, или общо 1%, са от смесен произход, а трима са арменци.
Призивът на изследователския екип, който работи съвместно и с МУ-Пловдив, е повече хора да се включат в изследването. Основно изискване към тях е да са клинично здрави. Вече се работи по създаването на национални хъбове за съхранение на чувствителните лични данни, които се предоставят за целта на проекта. Лекарите настояват за промяна в уредбата при предоставянето на лични данни, когато става въпрос за изследователски цели. С развитието на технологиите и навлизането на изкуствения интелект на база на информацията ще може да се направи съществен скок по пътя към персонализираната медицина на бъдещето.
Извадка
„Ако успеем да направим представителната извадка от 6500 човека, ще можем да направим оценка на честотата на сигурни патогенни варианти в гени, които знаем, че са отговорни за много заболявания. Вече знаем от предишни проучвания за някои болести, че има разлика във вариантите и честотата в основните етнически групи в България - турска, ромска или българска“, категорична е проф. Радка Кънева.
Според нея процесът по събирането на още 5000 доброволци, които да се изследват, ще продължи поне 5 години. „В момента тече вторият етап с набиране на още 2000 души след първите 1000. За следващите етапи нямаме осигурено финансиране. Проектът „Геномът на Европа“ ще приключи след 3 години, т.е. към 2028 г. ние трябва да имаме всички данни за тези 3000 души. Надявам се да получим подкрепа и за набирането на останалите доброволци, за да довършим представителния български геном“, добави ученият.
Данните помагат при тежки наследствени заболявания
Смисълът на проучването е не просто да се изчислят честотите на вариациите в генома и да се види кои са характерните за българската популация, а да може да се отсее и прецени колко чести са патогенните варианти, които със сигурност се свързват с тежки наследствени заболявания. „Такива обикновено са редките болести, които са над 7000, а от тях 70% са генетични. За част от тези генетични болести все още няма открита причина при пациентите с рядко заболяване. Така че нашият проект ще помогне за диагностиката на редки генетични заболявания, като служи като база за сравнение, тъй като изследваме здрави хора“, отбеляза проф. Кънева.
Проектът е важен в борбата с деменции и Паркинсон
„Освен при тежки наследствени заболявания ползата от нашия проект е свързана с изясняването на специфичните варианти в много гени, които могат да допринесат за повишаване на риска от развитие на чести социално-значими заболявания като сърдечносъдови, диабет, онкологични и невродегенеративни. Последните са особено характерни за по-напредналата възраст – става въпрос за деменции, болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон и др.“, отбеляза проф. Радка Кънева.
„Много важно е, когато правим оценка на генетичния риск за заболяването, да не разчитаме на един или два генетични маркера, а да имаме информация за всички, да можем да ги идентифицираме и да можем да кажем на човека дали е в групата на високорисковите или в тази на нискорисковите индивиди“, добавя специалистът.
Людмил Христов
