Н ов кръвен тест открива редки близо 300 заболявания и мутации още в 11-а гестационна седмица от бременноста, като резултатите излизат за около седмица. Той се прави с капка кръв и по никакъв начин не застрашава плода или здравето на бъдещата майка. Това съобщи д-р Николай Клинкачев от Клиниката по генетика в Университетската болница „Свети Иван Рилски“. За целта се изследват 330 гена,
за да се открият евентуални изменения, в резултат на които се раждат деца с Даун, детска церебрална парализа, болест на Гоше и редица други заболявания, които водят до инвалидизация и ментални отклонения, поясни д-р Николай Клинкачев и и допълни, че такъв тест в България е въведен за пръв път в Университетската болница „Свети Иван Рилски“. Като едно от предимствата му той посочи, че открива мутации рано, което позволява да бъде направен аборт. Независимо, че тестът се практикува в лечебното заведение от скоро, към момента над 100 двойки
са се изследвали за риска бъдещото им дете да се роди с рядко заболяване.
Над 400 000 човека в нашата страна са с диагнози, попадащи в тази група, каза пък Владимир Томов - председател на Национален алианс на хората с редки болести. По думите му най-големият проблем е недостатъчната информация за тях. Те засягат между 6 и 8% от хората на дадена страна. Голямото разнообразие на редките заболявания води до значителен брой болни, допълни той.
Затова експертните центрове, които се откриват към лечебните заведения, са много важни за нас, защото създават комуникация на световно ниво. Така се дава възможност да бъдат поставени точните диагнози със съответните мутации, каза още Томов.
В Университетската болница „Св. Иван Рилски“ е един от малкото в България ектспериментални центрове за лечение на редки заболявания.
Междувременно, в Пловдив доброволци пуснаха разноцветни балони с изрисувани върху тях символи на различни редки заболявания, чийто световен ден за ранната им превенция е на 28 февруари.
Монитор
