В арненски педиатри спасиха живота на двумесечния Кристиян, който в края на миналата година бе приет по спешност в изключително тежко състояние в УМБАЛ „Света Марина“. Преди постъпването си в болницата малкият пациент спрял да приема храна и вода, има нарушения в съзнанието и завишено ниво на амоняк. След предприети спешни животоспасяващи действия и проведени изследвания, лекарите диагностицират детето с вроден рядък генетичен ензимен дефект в обмяната на аминокиселините.
Това е рецесивно заболяване, което се предава в много поколения, но се проявява само, когато два такива гена се съберат, обясняват специалистите. Честотата му е 1 на 70 000 до 100 000 новородени, а Кристиян е първият подобен случай за екипа на педиатрията в болницата. Двумесечният пациент има клинична картина още от самото си раждане, но понеже редките болести не се разпознават лесно и неговите лекари не са се срещали с тях, в началото болестта остава неразпозната. Майката Мария Николова пък отдава влошеното здравословно състоянието на детето на наскоро поставената му ваксина. „Нямаше да се справим сами без помощта на Националния център за редки метаболитни болести, защото те се занимават с подобни случаи на деца от цялата страна и са по-добре оборудвани по отношение на медикаментите, които са необходими. Още в началото направихме диференциалната диагноза между 2- 3 основни заболявания. Имаме достатъчно надежда за детето, защото в света има няколко големи центъра, най-големият от които е в САЩ. Там има събрани над 150 пациента на едно място и според техните данни е възможно при добре осъзната грижа и доброто й полагане, наистина да няма последици за детето“, обясни ръководителят педиатрията в УМБАЛ „Света Марина“, проф. д-р Виолета Йотова.
Малкият Кристиян вече е стабилизиран и след това премина консултация в Националния център по редки метаболитни болести в София. Там му е определен хранителния режим, а майка му - обучена за начина на хранене, спецификата на грижите, свързани с този вид заболяване и в кои случаи трябва да потърси задължително медицинска помощ. Майката споделя, че е благодарна за всичко, което лекарите са направили за синът й. „Тежко е за един родител да не знае дали детето му ще оцелее. Все пак той е на 2 месеца и е всичко за нас. Благодарна съм на целия екип на детското интензивно отделение в УМБАЛ „Света Марина“ във Варна, които спасиха Кристиян“, казва Мария Николова.
Монитор
