М ежду шест и седем хиляди са редките заболявания, които медицината познава. С напредъка в научните изследвания в медицинската литература редовно се описват и нови.
Това разказва вирусологът проф. Радостина Александрова от Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при БАН. Макар поотделно да са доста необичайни, като цяло те обхващат голям брой хора. В САЩ рядко заболяване имат 25-30 милиона възрастни хора (9-12% от населението на страната), а в ЕС – 30 милиона. В световен мащаб броят на засегнатите е около 400 милиона.
Таласемия
80% от редките заболявания са генетични, а 99% от генетичните състояния са класифицирани като редки. В групата на редките заболявания влизат и други, включително автоимунни, някои видове рак, а също и заболявания, предизвикани от инфекциозни (бяс, ботулизъм) и токсични агенти. Заболяването може да е рядко в дадена област, но да е често в друга. Такъв е случаят с таласемията – вид анемия с генетичен произход, която е рядка в Северна Европа, но е често срещана в Средиземноморския регион, казва проф. Александрова. Редките заболявания са сериозни, често хронични и прогресиращи, а в някои случаи и животозастрашаващи. Признаците на много от тях могат да бъдат наблюдавани още при раждането или в ранното детство. Над 50% от редките заболявания обаче се появяват в зряла възраст. Немалка част от тях остават недиагностицирани. Най-голям шанс за успешно диагностициране и контрол на редките заболявания осигуряват (малко на брой) специализирани центрове, в които работи висококвалифициран в областта персонал.
Време
Близо 5 години може да отнеме поставянето на диагноза при пациентите с редки болести, казва проф. Радостина Александрова. Пациентите нерядко имат симптоми, които се наблюдават при по-често срещани състояния, поради което откриването на истинския проблем може да е трудно и да отнеме доста време. Освен това едно и също рядко заболяване може да покаже вариации по отношение на времето на поява (възрастта), тежестта и проявите на клиничната картина. Не е изключено лекарят, към когото пациентът и неговите близки за пръв път се обръщат за помощ, никога преди това да не се е срещал с конкретното заболяване и да няма опит с него. Според изследване, проведено през 2014 г. от името на Global Genes, преди да му бъде поставена правилната диагноза, пациентът с рядко заболяване посещава средно 7,3 лекари, а от момента на появата на симптомите, докато това се случи, минават средно 4,8 години. Ниската честота на редките заболявания силно затруднява тяхното изучаване, както и диагностиката и лечението им, превръща ги в значително предизвикателство за пациентите и техните близки, за лекарите и изследователите.
Няма лечение за 90% от диагнозите
Към момента не разполагаме с ефективно лечение за 90% от редките заболявания, обяснява проф. Александрова. Необходимо е да бъдат изяснени по-добре причините за възникването им и механизмите, които ги обуславят. Изучаването на редките болести и търсенето на подходящи терапевтични стратегии за тях се затруднява от крайно ограничения брой хора, които всяко едно от тях засяга. Друга причина за липсата на ефективно лечение е, че разходите за създаването на лекарства са високи. Това са т.нар. Лекарства сираци – терапевтични продукти, разработени за лечение на медицински състояния, които са толкова редки, че не би било изгодно за фармацевтичните компании да ги произвеждат без държавна помощ. Независимо от трудностите обаче броят на клиничните изпитвания, фокусирани върху редките заболявания, се е увеличил с 88% между 2006 и 2016 г. Между 2000 и 2018 г. са разрешени за употреба 164 нови лечения за около 90 редки заболявания. Нещо повече, изследванията и разработките в областта на редките заболявания са в най-предната линия на науката и технологиите и разширяват границите на медицината. Възможности за създаването им дават клетъчната и генната терапия, моноклоналните антитела, нанотехнологиите, т.нар. антисенс РНК интерференционна терапия. Последната разчита на къси олигонуклеотиди – „нанизи“ от нуклеотиди (градивните единици на нуклеиновите киселини), които разпознават гена – виновник за болестта, и свързвайки се с него (на ниво информационна РНК), правят невъзможно синтезирането на проблемния белтъчен продукт.
Генната терапия дава надежда за милиони
След десетилетия на приливи и отливи, на възторзи и разочарования генната терапия вече не просто чука на вратата, а я е отворила и смело пристъпва към нас, обещавайки да донесе така жадуваното изцеление на милиони хора. През последните години най-малко 9 генни терапии бяха одобрени от здравните институции в САЩ и/или Европа за приложение при пациенти с определени видове рак, вирусни инфекции и наследствени заболявания. Техният брой, разбира се, е крайно недостатъчен. Разширяването на „портфолиото“ им зависи не само от самоотвержения труд на изследователи и лекари, но изисква и сериозна морална и материална подкрепа от страна на държавите и институциите, от всички нас. С цел да бъде даден тласък на този процес и да бъде потърсена надежда за милионите хора с редки заболявания в края на 2021 г. в САЩ беше създаден консорциум за генна терапия с участието на Администрацията за контрол на храни и лекарства, Националния институт по здравеопазване, фармацевтични компании и нестопански организации. Постигнатият при някои от редките заболявания впечатляващ напредък показва, че трябва да продължаваме по пътя, по който сме поели, да засилваме усилията си в областта на научните изследвания и социалната солидарност, отбелязва проф. Александрова.
Милена Димитрова
