- Д-р Брадинова, вие сте специалист едновременно по педиатрия и медицинска генетика. Как това ви помага в работата?
- Наистина в България не са много специалистите едновременно по детски болести и медицинска генетика, но всъщност двете специалности са тясно свързани. Генетичните болести най-често са и вродени и се проявяват в детска възраст, т.е. първите специалисти, които се срещат с тях, са педиатрите, включително и неонатолозите. Познанията по медицинска генетика са изключително полезни за клиницистите при диагнозата, лечението и профилактиката (ако такива са възможни) на тези често изключително редки заболявания.
- Каква е вашата лична визия за ролята на Националната генетична лаборатория в следващите години?
- Националната генетична лаборатория е водеща структура в България за специализирана диагностика, консултации и експертна дейност в областта на медицинската генетика, с фокус върху пренатална, репродуктивна и наследствена патология. Дейността й стартира преди повече от 50 години с метаболитна и ензимна диагностика на най-честите вродени грешки на обмяната. Лабораторията е известна със своите дългогодишни традиции, мащабни проучвания и новаторство в диагностиката и профилактиката на наследствени заболявания.
Основните ѝ дейности включват пренатални и постнатални скринингови програми, диагностика на редки болести и генетични предразположения, както и специализирани изследвания при онкологични заболявания, включително определяне на таргетна терапия и оценка на токсичността на лечението.
Моята визия за бъдещето на лабораторията е да запази утвърдените дейности и да ги надгради чрез внедряване на новите технологии и разширяване на диагностичните възможности. Високата квалификация на специалистите ни гарантира успешното реализиране на тези цели. Според действащата нормативна уредба лабораторията изпълнява и ключови национални функции – методично ръководство и контрол върху генетичните лаборатории в страната и поддържане на националния генетичен регистър, което е от изключително значение за общественото здраве.
- Какво ви мотивира да се посветите на генетиката и защо именно тази област е толкова важна днес?
- Когато започнах работа в Клиниката по генетика на Университетската болница по педиатрия, медицинската генетика изглеждаше почти като „екзотика“ – далечна наука с ограничено приложение. Това, което ме привлече, беше нейната уникалност и фактът, че обхваща не само отделния пациент, а цялото семейство. Възможността да помогнем не само чрез лечение, но и чрез превенция на тежки заболявания е нещо изключително удовлетворяващо за един лекар.
Днес картината е напълно различна. Генетиката вече е част от всяка медицинска специалност и се развива в невероятно разнообразни направления – от неврогенетика и онкогенетика до фармакогенетика. Това, което само преди две десетилетия звучеше като научна фантастика, днес е ежедневие.
За мен е истинска привилегия да бъда част от този „генетичен ренесанс“ – да виждам как науката променя съдби и да знам, че с всяка нова технология правим още една крачка към по-добро бъдеще за нашите пациенти и техните семейства.
- Какви са най-честите заболявания, за които се търси генетично изследване в България?
- Според моя опит най-често към нас се обръщат семейства, в които вече има родено дете с подозирано генетично заболяване, както и двойки с повтарящи се репродуктивни неуспехи. Все по-често търсят консултация и семейства без конкретни проблеми, но с настъпила или планирана бременност, които искат да направят изследвания за изключване на генетични дефекти при плода.
През последните години наблюдаваме и силно нарастващ интерес към генетичните изследвания в онкологията. От една страна – за установяване на вродени предразположения към онкологични заболявания, а от друга – за избора на съвременни таргетни терапии, които са съобразени с индивидуалния генетичен профил на пациента.
- Каква е ролята на лабораторията в пренаталната диагностика и при редки заболявания?
- Националната генетична лаборатория е част от структурата на СБАЛАГ „Майчин дом“ и традиционно има водеща роля при организацията и извършването на пренатална диагноза за генетични болести, които включват хромозомни и моногенни (наследствени) болести. Дори конкретно изследване да не се извършва при нас, ние предоставяме помощ при организацията и планирането на подходящите генетични анализи. Основна роля в тази дейност има генетичният консултант, който подкрепя двойката във вземането на информирани решения.
- Може ли вече да говорим за национални програми за генетичен скрининг при новородени – какво се прави и какво предстои?
- Скрининговите програми са важна част от общественото здраве, защото позволяват ранното откриване на заболявания при напълно здрави на пръв поглед новородени. Целта е ясна – навременна диагноза и възможност за ефективно лечение, което може да предотврати тежки и необратими увреждания, а понякога дори да доведе до пълно излекуване.
Исторически България е сред първите страни в Европа, въвели национална програма за масов неонатален скрининг още през 1978 г. – първо за фенилкетонурия (и галактоземия), а по-късно и за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. За съжаление днес страната ни изостава значително от другите държави в Европа. Докато у нас се провежда скрининг за три заболявания, в други държави програмите са много разширени: например за 8 заболявания в Ирландия, 11 във Великобритания, 17 в Германия, 22 в Нидерландия и 49 в Италия.
Добрата новина е, че от миналата година, съобразно европейските насоки, у нас е прието разширяване на масовия неонатален скрининг с още три тежки вродени заболявания – спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и тежък комбиниран имунодефицит. Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“ има водеща роля в реализирането и изпълнението на тази изключително важна дейност.
- Какъв е пътят на пациента – от първите симптоми или фамилна обремененост до генетично изследване?
- Обичайният път започва при клинициста – педиатър, невролог, онколог или друг специалист – който според проявените симптоми или фамилната история насочва пациента към генетична консултация и изследване. Изключително важно е колегите от различни медицински области да познават съвременните възможности на генетиката и да могат навреме да насочат пациента. Понякога закъснялото насочване – години след появата на първите симптоми – може да има сериозни последствия както за самия болен, така и за репродуктивните планове на семейството.
Днес новите технологии правят част от изследванията достъпни и без направление от лекар. Това има и своите рискове – възможна хипердиагностика, излишни изследвания, тревожност у пациентите и ненужни медицински действия.
Когато обаче пациентът бъде правилно насочен, съвременните методи са изключително ценни. Те могат да помогнат за предотвратяване на заболяване – например чрез откриване на безсимптомно носителство при родителите и предприемане на подходящи мерки – или да осигурят специфично лечение, насочено към конкретния генетичен дефект.
- По света генетиката все повече се свързва с прецизната медицина. Какво означава това за България?
- Прецизната медицина означава, че лечението и профилактиката се съобразяват с индивидуалните характеристики на пациента – неговите гени, начин на живот и околната среда. Вместо универсален подход „за средния човек“, лекарите избират терапии и мерки, които са най-подходящи за конкретния пациент.
Пример за това е таргетната терапия при онкологични заболявания или превенцията при хора с вродени предразположения към сърдечносъдови, онкологични и други заболявания. Идеята е да се осигури по-ефективно лечение, да се предотвратят усложнения и да се подобри качеството на живот на пациента.
- Как геномиката и новите технологии (секвениране, AI, биоинформатика) ще променят лечението на онкологични и редки заболявания?
- Промените ще бъдат революционни. Новите технологии – секвениране на генома, изкуствен интелект и биоинформатика – дават възможност на лекарите да персонализират лечението по начин, който до преди няколко години беше немислим.
Първо, те позволяват да се установи наследственото предразположение към заболяване още преди проявата му, което дава шанс за навременна профилактика. Второ, чрез геномния анализ можем да поставим точна диагноза, дори при редки и трудно разпознаваеми болести. И трето, резултатите от изследванията ни позволяват да планираме терапията според индивидуалния генетичен профил на пациента – например да изберем най-подходящата таргетна терапия при онкологично заболяване или да оптимизираме лечението на редки генетични болести.
Съчетавайки геномика, AI и биоинформатика, медицината преминава от универсални протоколи към индивидуализиран подход, който може значително да увеличи ефективността на лечението и да намали страничните ефекти.
- Какви са стъпките за въвеждането на персонализирана терапия у нас?
- В България вече имаме голяма част от необходимите предпоставки – съвременни диагностични възможности, модерни лаборатории и висококвалифицирани клинични специалисти. Предизвикателството е по-скоро организационно: трябва ясна стратегия, координация между различните нива на здравеопазването и подкрепа от страна на управляващите.
В практическо измерение това означава да се изградят протоколи за генетично тестване, да се осигури достъп на пациентите до персонализирани терапии и да се съчетаят усилията на лабораториите, клиниките и специалистите по фармакогенетика. В същото време е важно да се инвестира в обучение на медицинския персонал, за да може резултатите от изследванията да се прилагат ефективно при конкретния пациент.
С добре организирана система и подходящи регулации персонализираната терапия може да се превърне в стандарт на грижа за пациентите и значително да подобри резултатите от лечението, особено при онкологични и редки заболявания
- В Германия и Великобритания вече има програми за масово геномно секвениране на новородени. Възможно ли е такъв проект и в България?
- Технически може би е възможно да се реализира и у нас, въпросът е дали сме готови като общество и като система на здравеопазването. Това включва няколко аспекта: семействата трябва да са информирани и да разберат ползите и рисковете от подобно изследване; генетиците и медицинските специалисти трябва да са подготвени за обработката и интерпретацията на огромното количество данни; а системата – да осигури етично, сигурно и ефективно прилагане на резултатите.
С други думи потенциалът съществува, но преди да предприемем подобна стъпка, трябва да работим върху информираността, подготовката на специалистите и изграждането на ясни регулации. Само така масовото геномно секвениране ще може да донесе реална полза за здравето на децата и семействата.
- Каква е ролята на психолога в процеса на генетично консултиране – особено при тежки диагнози?
- Ролята на психолога често се подценява у нас. Много пъти ние, лекарите, се опитваме да изпълняваме тази функция, но това не е правилно. Професионалната психологична подкрепа е изключително важна за цялото семейство, когато се поставя тежка диагноза – било то тежко метаболитно или неврологично заболяване, хромозомна болест, генетично заболяване с изява в зряла възраст или наследствено онкологично заболяване. Психологът помага на семейството да разбере информацията, да преодолее тревожността и да вземе информирани решения относно лечението и грижата за пациента.
- Какви етични предизвикателства среща генетиката – например при избора за профилактични операции при носителки на BRCA мутации?
- Генетичното консултиране често поставя пациентите и лекарите пред сериозни етични дилеми. Например при носителки на BRCA мутации въпросът за профилактични операции не е просто медицинско решение – той засяга бъдещето на жената, репродуктивните ѝ планове, психическото ѝ здраве и качеството ѝ на живот. Подобни етични предизвикателства възникват и в други ситуации, свързани с бременност, избор на терапии или скринингови тестове, където резултатите могат да имат сериозни последствия за пациента и семейството.
Ролята на генетика е не само да предостави информация за риска и възможностите за превенция, но и да подкрепи пациента да вземе информирано решение, като уважава личните му ценности, страхове и приоритети. Често този процес включва дискусии, консултации и съвместно планиране на следващите стъпки, така че изборът да бъде наистина информиран и съзнателен.
Тoва е тя:
- Утвърден медицински генетик с над 20 години опит.
- От август т.г. ръководи Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ „Майчин дом“.
- От 2013 г. е главен асистент в Катедрата по акушерство и гинекология на Медицинския университет – София, а между 2012 и 2017 г. представлява България в Комитета за лекарствени продукти за редки заболявания към Европейската агенция по лекарствата.
- Автор е на над 30 научни публикации и активен участник в множество проекти в областта на медицинската генетика.
- Член е на Българския лекарски съюз, Българското дружество по човешка генетика и Европейското дружество по човешка генетика.
Милена Димитрова
