У чени от Бостънския университет, Масачузетската болница и Медицинското училище в Харвард са идентифицирали досега неизвестен ген, ZNF280A, който играе ключова роля в поправянето на ДНК повреди и разкъсвания.
Освен това е установено, че отсъствието му е свързано с рядко генетично заболяване, синдром на дистална делеция 22q11.2, което е свързано с нарушения в растежа, имунодефицит и умствена изостаналост. Работата е публикувана в списанието Nature Cell Biology (NCB).
Всяка клетка в тялото претърпява десетки хиляди увреждания на ДНК всеки ден, а едно от най-опасните е разкъсването на двойната спирала. Дори една такава лезия, оставена некоригирана, може да доведе до мутации, клетъчна смърт и развитие на сериозни заболявания, включително рак, имунодефицит и невродегенеративни разстройства.
Генът ZNF280A участва в сложна система за възстановяване на ДНК, процес, известен като репарация. Изследователите са показали, че това е необходимо за правилното функциониране на механизмите за възстановяване, особено в крайните етапи, когато е необходимо да се премахнат увредените участъци от ДНК.
Интересното е, че ZNF280A се намира в точния регион на хромозома 22, който се губи при някои пациенти със синдром 22q11.2. В такива клетки изследователите открили повишени нива на увреждане на ДНК и неспособност за ефективно възстановяване на разкъсванията. След въвеждането на гена в клетките на пациентите обаче някои от функциите за възстановяване бяха обновени, което потвърждава неговата решаваща роля.
„Това откритие обяснява защо някои пациенти със синдром 22q11.2 изпитват тежки клинични симптоми: техните клетки просто не могат да се справят с натрупването на увреждане на ДНК поради липсата на един ключов протеин“, казва професор Раул Мостославски, един от ръководителите на изследването.
Учените смятат, че ZNF280A може също да играе важна роля при други заболявания, свързани с геномна нестабилност, включително рак. Разбирането на начина, по който се регулира този протеин, може да отвори пътя към нови терапевтични подходи в бъдеще.
Автор: Цвета Дилова
