– Проф. Димова, в кои случаи освен при редките болести човек трябва да си направи генетично изследване?
– Втората група много важни случаи, при които хората трябва да си направят генетично изследване, са онкологичните заболявания – когато в семейството или при самия индивид има засягане в нетипично ранна възраст. Характерно за туморните заболявания е да се развиват с напредване на възрастта, това са заболявания на възрастния индивид. Но когато в ранна възраст се появи рак, преди 45-ата година или не дай боже в детска възраст, има голяма вероятност за генетична мутация, която човекът носи или пък има в семейството. Тогава трябва да се направи генетично изследване не само на пациента, а и на неговите родственици, за да се започне съответната профилактика, следвайки гайдлайните (специализирани правила за добра медицинска практика – б.а.) в медицината. Например при рака на гърдата има много добре установени гайдлайни. Всяка пациентка с установена генетична мутация подлежи на профилактична мастектомия, която елиминира риска в много голям процент. Не напразно американският генетик проф. Мари-Клер Кинг казва, че нито една жена с такава мутация не трябва да умира от рак на гърдата. Трябва да бъде направена профилактика с хирургични методи – отстраняване на органа, който е във висок риск. При рака на червата пък се правят профилактични колоноскопии, чиято цел е да установят заболяването в много ранен стадий, когато и по време на самата процедура може да се изреже полип.
– Правят ли се изследвания за всички наследствено предавани болести в Лабораторията по геномна диагностика, която създадохте с проф. Кънева?
– В лабораторията вече можем да изследваме в един анализ всички 22 000 гена на всеки човек и по този начин да установим мутациите и рисковете, които той носи, или пък ако е болен, да поставим точната диагноза. А по-точна диагноза от генетичната няма. Лабораторията по геномна диагностика беше един научен проект, по който се закупи изключително съвременна и модерна апаратура за генетични и геномни изследвания. Идеята ни бе с тази апаратура да започнем да правим модерни диагностични изследвания, които са свързани вече с реалната практика и с пациентите. Оттогава досега, близо 10 години, ние натрупахме изключително много опит. Разбира се, в началото бе трудно, тъй като това са изследвания, които изискват различни експертизи, биоинформатика, работа с тежки и трудни софтуери. В момента лабораторията е изградена с различни сектори – с много добър сектор по биоинформатика, който е изключително важен, тъй като геномната медицина генерира огромно количество данни. Ние имаме едно много голямо пространство, което представлява само сървър, суперкомпютър, да го кажем така, в който се съхраняват и обработват данните.
– А може ли човек да си направи генетично изследване в лабораторията, когато в семейството му няма някакви наследствено предавани болести?
– В момента с новите възможности всеки човек може да пожелае да си направи генетично изследване. Нашето пилотно геномно изследване показа, а и не само то, и в света е така, че всеки човек средно носи по четири-пет патогенни мутации в своя геном. Повечето от тях са рецесивни, което означава, че те не се изявяват в него, но има риск за потомството, ако и партньорът е с подобни мутации. Така че ние наистина говорим за един разширен генетичен скрининг. За съжаление той не се покрива с никакви средства от държавата и хората си плащат сами, но пък ще видят какви генетични рискове носят в себе си с цел профилактика на потомството.
– Търсят ли помощта ви двойки, на които им предстои да създадат семейство?
– Да, идват много млади двойки и искат да си направят генетични изследвания, преди да започнат опитите си за забременяване.
– Конкретно за някаква болест ли искат да се изследват?
– Не. Тъй като вече е възможно да се направи изследване за всички гени, те идват и искат генетично тестване, нарича се разширен генетичен скрининг, за да са наясно с всички рискове. При нас идват и напълно здрави хора.
– Случвало ли се е да не се препоръчва на някоя двойка да създаде семейство?
– Нашата професия е свързана с обясняване на всички рискове, а хората решават. Когато установим, че двамата партньори носят рискови мутации за едно и също заболяване, което би могло да се прояви в потомството, тогава те имат няколко опции, като последната, разбира се, е да не създават потомство. Но тя е последната. Преди това се предлага ин витро оплождане с тестване на ембриона преди трансфера в матката, което се нарича предимплатационна диагностика. Ако те не желаят да се подложат на ин витро процедура, им се предлага инвазивна пренатална диагностика, тоест след като жената е забременяла, се взима материал от плода, изследва се и се казва дали той е засегнат или не. А ако не желаят и това, може да се извърши ин витро процедура с донорска яйцеклетка или донорски сперматозоиди.
– Решават ли се на този вариант?
– Да, имаме такива случаи. Донорските програми в момента в България вървят много добре. Разбира се, винаги има недостиг, особено на донорски яйцеклетки, тъй като там законовите ограничения са големи – жената трябва да е до 35-годишна възраст, да има вече две деца, а и да желае да стане донор. Но когато има донори, това е една опция за хората с генетична обремененост.
– Какъв е размерът на сумата, която се плаща за генетично изследване?
– В нашата лаборатория цялостно изследване на всички 22 000 гена струва 850 лева. И колкото повече хора се изследват, толкова повече пада цената. Ще ви обясня защо е така. В апарата се слага една лента, която е за 48 или 96 проби. Ако тя е предназначена за 48 проби, а се слагат 20, това се отразява на цената. Идеята е да няма много такива центрове за генетични изследвания и те да са фокусирани примерно на две или три места в България, за да може и цената да е по-ниска. В този смисъл в Китай е най-евтино, защото там се правят по 2000 проби на ден.
– В интернет се предлагат тестове за генетични изследвания на една прилична цена. Те достатъчно надеждни ли са?
– Да, предлагат се и то на цена например 120 долара, което в много случаи е доста подвеждащо. Хората си мислят, че са си направили генетично изследване за всичко, а се оказва, че е само за няколко неща и то незначителни – за така наречените полиморфизми, които се срещат при много хора и това подвежда в резултата. Така че много внимателно трябва да се подбира лабораторията, към която пациентът се насочва. Това трябва да бъде специализирана и акредитирана лаборатория с добри консултанти. Всеки един генетичен тест трябва да завършва с интерпретация на резултата и подпис на специалиста, което означава, че той поема отговорност. Генетичните изследвания се правят веднъж в живота и той трябва да е абсолютно точен.
– Имаме ли в България достатъчно специалисти по медицинска генетика?
– Общо в цялата страна сме 26, и то с пенсионерите. Общопрактикуващите лекари в страната са 3320.
– При толкова малко специалисти по медицинска генетика как хората от затънтените кътчета да достигнат до тях?
– Наистина това е въпрос, който много ме затруднява. Говори се за телемедицина, а тя е един вариант хората да могат да се свържат с такъв специалист. Другият е да ни се даде възможност да подготвяме повече хора за тази специалност, тъй като по закон ние имаме право да подготвяме трима специализанти, а в същото време има много желаещи. Трябва да се обучават повече хора и ние сме на линия и насреща.
– А как е в други страни?
– В някои страни генетични консултанти могат да бъдат и биолози например с докторска степен, които взимат две години магистратура, която се нарича клинична генетика. Има страни като Австрия и Германия, където тези специалисти са лекари като нас. Но навсякъде специалистите по медицинска генетика са много малко и работата се поема някъде например и от клиницисти, които добиват втора магистратура.
– Какъв е редът, какво трябва да направи човек, ако има притеснения за генетична предразположеност към някое заболяване?
– Ако един човек подозира, че има някаква генетична мутация, ако е рядка болест, трябва да отиде в експертен център. В България експертните центрове по различни редки болести работят на добра воля и нямат нито финансиране, нито техническо подпомагане. Нашата цел е да се направят промени в Наредбата за редки болести и тези експертни центрове да получат административно и финансово подпомагане. А личният лекар е този, който трябва да насочи човека към тях. Струва ми се, че все още общопрактикуващите лекари нямат достатъчните компетенции, а те имат първия контакт със своите пациенти и познават заболяванията в семейството.
– И какво се прави в тази насока?
– Трябва да се започне с повишаване на компетенциите на общопрактикуващите лекари и да се направи една добра система за насочване на пациентите. Да започнем да работим с личните лекари по начин, по който това става навсякъде по света – с научни конференции, с презентации на генетици на форуми на джипитата. Защото това са хората на първа линия, които познават историята на заболяванията в едно семейство. А през последните две години при нас пациенти се изпращат само от високоспециализирани университетски болници и експертни центрове, нямаме нито един случай на насочен от общопрактикуващ лекар.
Това е тя:
Родена е в гр. Дупница
Завършва медицина през 1997 г. и започва работа като педиатър в болницата в родния си град
През 2001 г. вече е асистент в Катедрата по медицинска генетика на Медицинския университет - София
Преминава през всички стъпки на академичното израстване – главен асистент, доцент и от 2019 г. е професор
През 2006 г. защитава докторска дисертация на тема „Генетична характеристика на различни типове овариални тумори“, голяма част от която е изработена в Центъра за изследване на рака в Монпелие, Франция
След защитата на дисертацията е поканена за постдокторант в Университета във Фрибург, Швейцария
Работила е близо 5 години в Швейцария – първо в Института по анатомия, ембриология и хистология във Фрибург, а след това в Берн
Завръща се в България и през 2015 г. заедно с проф. д-р Радка Кънева, дб, създават Лабораторията по геномна диагностика към Центъра по молекулна медицина в Медицинския университет – София
Жанета Йорданова
