З а близо половината пациенти с редки болести все още няма лечение и намирането на адекватна терапия е предизвикателство. Само за 5% от тези хора е налично поне едно лекарство. Това обясни пред „Телеграф“ проф. д-р Радостина Александрова във връзка с Международния ден на хората с редки заболявания, който отбелязваме днес.
У нас по последни данни тези пациенти са 350 000. Учените все още не знаят какъв точно е броят на редките болести, но се предполага, че са около 7000-8000.
„Смята се, че са проблем за над 300 милиона души по света, като 30 милиона са в ЕС. Не е изключено броят им да нахвърля 10 000 и всеки десети човек по света да страда от рядко заболяване. Неяснотата се дължи на недостатъчните ни познания за редките болести, защото повече информация имаме за едва 800 от тях“, коментира проф. Александрова. Тя уточни, че причините за около 80% от тези болести са генетични. С напредването на технологиите пък всяка година се идентифицират над 100 зависимости: ген-болест. Проф. Александрова допълни, че 350 от известните редки заболявания са в основата на 80% от случаите.
Проблеми
Един от най-големите проблеми е бавното диагностициране. Това се дължи на ниската честота на тези заболявания и припокриващата се симптоматика с други. „Обикновено поставянето на диагноза отнема средно 4-5 години, а 20% от засегнатите чакат дори по 10 години. При всеки четвърти пациент с рядко заболяване от появата на първите симптоми до неговото диагностициране минават между 5 и 30 години“, каза още ученият от БАН.
Технологии
Според проф. Александрова благодарение на бързото развитие на технологиите за тези заболявания най-сетне започва да се говори публично. Учените ускоряват и темпа за създаване на лечебни подходи. Като важна стъпка проф. Александрова изтъкна издаденото от Международния изследователски консорциум за редки болести ръководство за разработване на лекарства сираци.
„Определението за редки болести не е еднакво по света. Според законодателството в ЕС през 2000 г. заболяването е рядко, ако се среща при по-малко от 1 на 2000 души. Възможно е едно и също заболяване да е с различна честота в различни области и групи хора. Някои заболявания са сравнително чести, тъй като се откриват при 1 на 3000-4000 души (например мускулната дистрофия тип Дюшен), други обаче са свръхредки - 1 случай на половин милион души или повече“, обясни проф. Александрова.
Яна Йорданова
