И звестни са над 6000 редки болести, които засягат около 5% от населението. В България това са над 350 000 души, а над 30 милиона в Европа. Това обясни пред „Телеграф“ проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицински Университет – София.
Тя уточни, че за такова се смята заболяване, което е с честота под 1 на 2000 души. Най-честите сред редките болести са моногенни заболявания, като бета таласемия, муковисцидоза, мускулна дистрофия, спинална мускулна атрофия, хемофилия, редки неврологични, очни, метаболитни заболявания и др.
„Освен тях има и много полигенни или мултифакторни заболявания, при които болестта може да се причинява от мутации в повече от един ген, или при взаимодействието на продуктите на тези гени помежду им или с факторите на средата“, обясни проф. Кънева.
Онкологичните болести са друга специална група заболявания, при които причината е нестабилност и натрупване на грешки в генома на клетките. Тези грешки в малък процент от случаите (5 до 10%) при различни видове рак може да са унаследени. Те повишават риска при носителите им да развият рак.
Мутации
„В повечето случаи на рак обаче се наблюдават мутации в множество гени, настъпили в определени клетки и органи, без да има фамилно предразположение и без да се предават в потомството. Това са т.н. соматични мутации“, коментира още експертът. Редките онкологични заболявания съставляват около 20% от всички онкологични диагнози.
Тя уточни, че у нас би трябвало да се поддържа регистър на хората с редки заболявания от Националния център по обществено здраве и анализи. За съжаление обаче, тази дейност не била нито добре развита, нито адекватно финансирана.
„Така че нямаме надежден и достъпен за здравни специалисти регистър на хората с редки болести в България. Нещо повече, в България за да се диагностицира и лекува дадено рядко заболяване, т.е. да се признае че то съществува за държавата и здравната ни система е необходимо да се мине през много тромава и лошо организирана процедура. Това е причината от всички известни редки болести, от които страдат много българи, само 66 да са регистрираните от МЗ редки болести в България“, обясни проф. Кънева. Тя изтъкна, че понякога са нужни години, докато такива пациенти бъдат диагностицирани.
Според проф. Радостина Александрова, д-р по вирусология към БАН, гените са „инструкциите“, които са кодирани във всеки един от нас от момента на зачатието ни. Наред с белези като цвят на очите и косата те може да съдържат и информация, обуславяща повишен или понижен риск за развитие на патологичен процес и заболяване.
Присъда
„ДНК обаче не винаги е присъда, която 100% ще бъде изпълнена, нито гаранция за благополучие. Нека си представим генома като партитура на музикално произведение. Важно е не само какво е написано на нотния лист, но и дали, кога и как ще бъде изсвирено. Намесва се т.нар. епигенетика - всички онези фактори, които определят начина на прочитане на нашите гени“, обясни тя. Според експерта всичко, което ни се случва, всяко действие или бездействие (храна, физическа активност, стрес, начин на живот) оставя своя отпечатък върху машината на генетичната ни изява.
„От друга страна, липсата на нормално функциониращ ген може да е причина за сериозно заболяване. В тези случаи е важно правилната диагноза да бъде поставена колкото се може по-рано и да бъде предприето съответното лечение“, каза проф. Александрова.
Дали едно генетично заболяване ще се отключи, зависи от конкретната ситуация и на този въпрос не може да се даде категоричен отговор.
Проф. Александрова припомня, че през последните години Американската администрация за контрол на храни и лекарства и Европейската агенция по лекарствата дадоха зелена светлина за приложение на генна терапия при няколко редки заболявания.
„Това е обещаващо, но скъпо лечение. Първата одобрена генна терапия в Европа работи само няколко години, тъй като имаше проблеми с по-нататъшното финансиране. Човешкият живот обаче е безценен и си заслужава да бъдат направени всички усилия в тази посока“, каза тя.
Всеки ген може да има много лица
Половината от генетичната информация в ядрото идва от майката, а другата половина от бащата. Всеки ген има множество възможни „лица“ или проявления, обясни проф. Радостина Александрова.
„Ние получаваме по два от тях за всеки признак – един от майката и един от бащата. Те взаимодействат помежду си и с други гени, имат своята йерархия, различни фактори влияят върху изявата им, включително нашето поведение. Някои са „по-напористи“ и доминират, други може да останат скрити поколения наред, докато не се комбинират с друг като тях“, каза експертът.
Оказва се, че от родителите унаследяваме не само генетична информация, а получаваме първите си и най-важни уроци за това как да живеем, как да се грижим за себе си, включително и за здравето си.
Яна Йорданова
