П роявите на аутизма могат да бъдат открити в ранна детска възраст - от 18 месеца и по-рано. В други случаи симптомите може да не се проявят до 24-тия месец или след това. Диагнозата често обаче се поставя по-късно заради липсата на медицински тест. Това обясни пред „Телеграф“ вирусологът към БАН проф. Радостина Александрова във връзка с 2 април, когато отбелязваме Световния ден за информираност за аутизма.
„Това е една от причините за забавянето при поставянето на диагноза. Все още няма тест, например кръвен, който да улесни разпознаването на разстройството. Лекарите разглеждат историята на развитието и поведението на детето, за да поставят диагноза. Провеждането на поведенчески тестове не винаги е лесно, особено при малки деца”, коментира проф. Александрова. Тя обясни, че се търсят биомаркери (например гени и техни продукти), които да улеснят и „обективизират“ диагностиката.
Аутизмът е състояние, което засяга мозъка и затруднява общуването и взаимодействието с други хора. Това са и белезите, които родителите ще забележат и обсъдят с детския лекар.
Статистика
Оказва се, че едно на всеки 160 деца има т.нар. разстройство в аутистичния спектър. Данните са на СЗО. Центърът за контрол на заболяванията в САЩ (CDC) съобщава, че РАС засяга 1 на 44 деца и е 4 пъти по-често сред момчетата. Среща се при всички раси, етнически и социално-икономически групи. Няма специфични, единни критерии за оценка на аутизма. Някои държави нямат ресурс да го определят.
„Винаги има какво ново да се научи. Информираността е процес и търпи непрекъснато развитие. Разстройствата от аутистичния спектър са хетерогенна група от смущения в неврологичното развитие. Характеризирани са клинично - още през 1943 г. и 1979 г. като спектър от нарушени социални взаимодействия, ограничени комуникационни умения и необичайно, повтарящо се поведение. За изминалите години сме научили немалко за тях, но за да подредим целия пъзел, ни трябват още много познания“, каза проф. Александрова.
Тя обясни, че способностите и нуждите на хората с аутизъм варират и могат да се развиват и променят с течение на времето. Докато някои от тях са в състояние да живеят самостоятелно, други се нуждаят от грижи и подкрепа през целия си живот.
Помощ
Ранното откриване на аутизма е важно, защото позволява децата да започнат да получават специализирана помощ навреме. Оказва се, че утвърдени в практиката психосоциални интервенции може да подобрят комуникационните и социалните им умения и да повлияят благоприятно качеството на живота им.
Колкото до дискусиите дали аутизмът има връзка с поставянето на ваксини, проф. Александрова изтъкна, че няма доказателства за това.
„Притесненията в това отношение дойдоха от публикация през 1998 г., която предположи, че ваксината MMR (морбили-паротит-рубеола) може да предразположи към аутизъм. Анализираните в статията данни са крайно ограничени, методологията е неиздържана (липсва контролът), установена е умишлена измама с фактите, не са спазени етичните норми при провеждането на изследването, а авторът е имал финансов интерес от компрометирането на ваксината. Поради невярно съдържание публикацията е изтеглена от списанието, а авторът губи лекарски права. Тази сензационна „новина“ обаче си остава една от най-големите дезинформации по отношение на ваксините“, обясни експертът. Според проф. Александрова аутизмът обикновено се открива в ранна детска възраст, по времето, когато се поставят и ваксините, и съвпадението на тези събития може да повиши подозрителността на родителите.
„Публикация в сп. „Аутизъм“ от 2014 г. показва, че процентът на диагностициране на РАС не се различава между имунизираните и неимунизираните деца“, каза още проф. Александрова.
Причините - недостатъчно изяснени
Причините за аутизма са недостатъчно изяснени. За развитието на това състояние значение имат генетични/епигенетични фактори, различия в анатомията на мозъка, присъствие на токсични вещества в околната среда, обясни проф. Александрова. Тя уточни, че в повишен риск са децата на по-възрастни родители и тези, които вече имат брат или сестра с аутизъм, децата с по-малко тегло при раждането. Обсъжда се ролята на смущения в имунния отговор (автоимунни реакции), инфекция с вируси. Възможно е участието на микробиома.
„Допуска се, че критичният период за развитие на РАС е преди, по време и веднага след раждането“, каза още експертът.
Според проф. Александрова поради наличие на съпътстващи заболявания, проблеми с комуникацията и спазването на противоепидемичните мерки, хората с аутизъм са в по-висок риск от инфекция със SARS-CoV-2 и по-тежко протичане на COVID-19. Затова и според специалистите те трябва да бъдат приоритетни за ваксинация.
„По-доброто опознаване на „профила“ и движещите сили на аутизма ще отвори пътя към нови профилактични, диагностични и терапевтични подходи. Някои от тези разстройства са причинени от мутация само в един ген, което ги прави подходящи кандидати за генна терапия. В момента се провеждат такива проучвания при различни животински модели на PAC”, обясни проф. Александрова.
Яна Йорданова
